تالاسیمیا
Thalassaemia
تالاسیمیا یک مریضی ارثی خون است که در آن بدن هیموگلوبین کم یا غیر عادی می سازد و سبب کم خونی می شود. اشخاصی که یک جین تغییر یافته دارند (تالاسیمیای مینور یا حامل) معمولا صحتمند هستند و کم خونی خفیف دارند. طفلی که این جین را از هر دو والدین بگیرد ممکن تالاسیمیای میجر داشته باشد که یک مریضی جدی است و تمام عمر ضرورت به انتقال منظم خون دارد. در افغانستان و منطقه شایع است و معاینه پیش از ازدواج می تواند از آن جلوگیری کند.
علایم
- حاملین (مینور): معمولا علایم ندارند یا خستگی خفیف و رنگ پریدگی دارند
- میجر: رنگ پریدگی و ضعف شدید که در ۱ تا ۲ سال اول زندگی شروع می شود
- میجر: کم خوردن، رشد آهسته و عفونت های بار بار
- میجر: زردی چشم ها، ادرار تیره و پندیدگی شکم به خاطر بزرگ شدن طحال یا جگر
- میجر: تغییرات در استخوان های روی و سر اگر تداوی نشود
علت‌ها
- تغییرات ارثی در جین هایی که هیموگلوبین را می سازند
- اگر هر دو والدین حامل باشند، هر طفل ۱ در ۴ احتمال تالاسیمیای میجر دارد
- ازدواج بین اقارب مانند کاکازاده ها احتمال اینکه هر دو والدین حامل یک جین باشند را بیشتر می کند
- از عفونت، غذا یا کاری که مادر در حاملگی کرده پیدا نمی شود
جلوگیری
- معاینه خون (CBC و معاینه هیموگلوبین) پیش از ازدواج، به خصوص بین اقارب
- مشوره ارثی برای زوج هایی که هر دو حامل هستند
- معاینه در اوایل حاملگی برای زوج های حامل در جایی که موجود باشد